Le test prénatal non-invasif (TPNI) est un test de dépistage des anomalies chromosomiques fœtales les plus fréquentes. Il n'est pas obligatoire et il est prescrit par un gynécologue. En 2019, le Luxembourg a été parmi les premiers pays de l'Union européenne à introduire le TPNI comme test de dépistage pour toutes les femmes enceintes. Le test est remboursé par la Caisse nationale de Santé.
Comme son nom l'indique, dans le cadre du diagnostic prénatal, il s'agit d'un test non invasif qui se réalise facilement via une prise de sang, par rapport à une amniocentèse toujours plus risquée. Entre le 1er août 2019 et le 12 novembre 2024, 40.792 femmes enceintes ont été testées au Luxembourg.
Au cours des cinq dernières années, 423 anomalies ont été détectées par ce biais lors des analyses pratiquées au Laboratoire national de Santé. L'anomalie la plus fréquemment détectée, précisément dans 42% des cas, est la trisomie 21. Ces précisions sont fournies par la ministre de la Santé et de la Sécurité sociale, Martine Deprez, en réponse à une question parlementaire du CSV.
Par ailleurs, 49 cas de trisomie 18 (11,6%) ont ainsi été détectés, 31 de trisomie 13 (7,3%) et 24 de syndrome de Turner. Les autre cas concernaient d'autres variations chromosomiques rares. La ministre précise que "selon les recommandations de la Société Internationale de Gynécologie et de Génétique, les anomalies chromosomiques touchant les chromosomes sexuels ne sont pas systématiquement rapportées." Elles sont uniquement évaluées à la demande explicite du gynécologue, lorsque l'échographie évoque la possibilité d'une anomalie.
Le ministère de la Santé ne dispose pas de données sur le nombre de femmes qui ont décidé une interruption volontaire de grossesse sur base des résultats du test NIPT. "A l’heure actuelle, il n’est pas possible de relier les résultats positifs du test de dépistage avec le résultat du diagnostic final,
puis avec la réalisation d’une interruption médicale de grossesse", souligne la ministre dans sa réponse.
