Dans l’UE, chaque maladie qui touche moins de 5 personnes sur 10.000 est considérée comme “rare”. En général, ces pathologies comprennent des schémas complexes et très différents les uns des autres. La plupart de ces maladies sont chroniques et les premiers symptômes surviennent dès l’enfance. Plus de 70% d’entre elles sont d’origine génétique et les chances de guérison sont souvent assez minces.
En tout, on dénombre pas moins de 6.000 maladies rares et la recherche en définit environ 250 nouvelles chaque année, c’est pour cette raison que le nombre de personnes vivant avec une maladie rare est assez conséquent: entre 27 et 36 millions de personnes sont concernées en Europe.
Une équipe de RTL a accompagné Laurent Agostino, 28 ans, et touché par la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (EDMD), une faiblesse musculaire lentement progressive des membres qui atteint ensuite les muscles de l’épaule et de la hanche. Cette maladie est d’origine génétique, due à des anomalies ou mutation de l’ADN.
La maladie de Laurent a été diagnostiqué à seulement 17 ans, même si les premiers symptômes sont apparus à l’âge de 3 ans. Depuis, il adapté son quotidien à la maladie, notamment avec de nombreux amis qui sont là pour l’aider, une vraie équipe bien organisée. Il travaille désormais dans son ancien lycée et conduit une voiture, ce sentiment de liberté qui lui fait particulièrement plaisir.
Laurent a suivi une scolarité tout à fait normale et ne veut surtout rester à la maison à ne rien faire. Ce qu’il veut c’est sortir, voir des gens. L’une de ses activités préférées: sortir et faire la fête, même en fauteuil roulant, aucun problème avec l’aide de ses amis. Malgré quelques obstacles, Laurent a trouvé son chemin et ne veut surtout pas se cacher, il adore parler de sa condition et il veut surtout faire comprendre aux autres personnes que la vie continue malgré cette annonce qui peut faire peur.
Autre témoignage, celui des parents de Timo, âgé de seulement quelques mois. Jane et Paul ont remarqué une anomalie quelques semaines après la naissance de leur fils. Des analyses cliniques ont montré que le bébé faisait des crises épileptiques dues à une mutation du gène WWOX.
Timo est atteint de WOREE, une encéphalopathie épileptique qui génère aussi d’importants retards psychomoteur et intellectuel. Une maladie extrêmement rare: environ 100 cas sont connus dans le monde de nos jours. Il s’agit du premier cas officiel au Luxembourg, ce qui complique le traitement.
L’espérance de vie lorsqu’on est atteint de cette maladie est d’environ 40 mois. L’organisation WWOX, active dans le monde entier, leur est venue en aide. Cette organisation concentre tous ses efforts afin de soutenir la recherche pour qu’un traitement puisse être trouvé. Les parents de Timo ont décidé de lancer une campagne de dons pour faire avancer la recherche.
Le futur de Timo et de sa famille est incertain. Les parents sont soutenus par leurs propres parents: la mère de Jane est arrivée depuis la Chine, mais personne ne sait vraiment comment tout va évoluer. Ils ne perdent pas espoir que de nombreux dons pourront aider les chercheurs à trouver une thérapie qui pourra, à terme, sauver les enfants comme Timo.
Au Luxembourg, l’association ALAN Maladies Rares Luxembourg entend ALAN soutenir et défendre les intérêts de toutes les personnes concernées par une maladie rare et de leur permettre d’améliorer leur qualité de vie. Ils peuvent être contactés via leur site web officiel: alan.lu.
Le reportage de RTL Télé:
